הבדיקה בשליש הראשון: מבוצעת בגיל הריון 11-13 שבועות (מלאים)
הבדיקה בשליש השני: מבוצעת בגיל הריון 16-19 שבועות (מלאים)
מהי בדיקת סינון לתסמונת דאון ?
בדיקות הסינון לתסמונת דאון הן בדיקות דם רגילות (אין צורך בצום), אינן פולשניות ואינן מסכנות את האם ואת העובר.
מהי מטרת הבדיקות ?
מטרת הבדיקות היא לאתר הריונות בסיכון מוגבר לתסמונת דאון. קיימות מספר בדיקות הנבדלות באחוז הגילוי של תסמונת דאון.
חשוב להבין כי בדיקת הסינון איננה בדיקה אבחנתית. כלומר איננה נותנת תוצאה של ייכןיי או יילאיי, אלא בדיקת סינון סטטיסטית, המדווחת את מידת הסיכון . לדוגמא : סיכון של 1:300 משמעותו, סיכון סטטיסטי לעובר אחד פגוע מתוך 300 הריונות. כלומר: מתוך 300 עוברים שאימהותיהם קיבלו תוצאה זו עובר אחד יהיה פגוע ו 299 עוברים יהיו בריאים. באמצעות תוכנת מחשב מחושב הסיכון הספציפי של הנבדקת לעובר עם תסמונת דאון, לפי תוצאות הבדיקות וגיל האם.
מה משמעות תוצאה ''תקינה'" בבדיקות הסינון ?
משמעות תוצאה תקינה היא סיכון, הנמוך מהסיכון לתסמונת דאון בגיל 35 (בעת הלידה). קרוב לוודאי שהעובר יהיה תקין, אך חשוב לדעת כי הבדיקה היא בדיקת סינון סטטיסטית, ואינה באה במקום בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.
מה משמעות תוצאה "חריגה"" בבדיקות הסינון?
משמעות תוצאה חריגה היא סיכון העולה על הסיכון לתסמונת דאון בגיל 35 (בעת הלידה). תוצאה חריגה אינה בהכרח עדות לכך שהעובר פגוע. למעשה רוב העוברים ימצאו תקינים גם כאשר בדיקת הדם לכאורה אינה תקינה. משמעות התוצאה החריגה היא שהנבדקת תופנה לרופא לתאום ייעוץ גנטי והפניה לבדיקת סיסי שליה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.
מהם סוגי בדיקות הסינון לתסמונת דאון ?
בדיקת הסינון בשליש ראשון.
הבדיקה מבוצעת בגיל ההיריון (בשבועות מלאים) בין 11 שבועות ל- 13 שבועות ו-6 ימים. לפי הספרות הבינלאומית הבדיקה מדויקת יותר בגיל הריון של 11 שבועות. בבדיקת הדם אנו מבצעים שתי בדיקות ביוכימיות: בדיקת PAAP-A ובדיקת Free beta Hcg . תוכנת מחשב מיוחדת מחשבת את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון, בשילוב של 4 גורמים:
1. שתי הבדיקות הביוכימיות. (מבחנה אחת)
2. תוצאת שקיפות עורפית הנמדדת באולטרסאונד ומדווחת לנו ע"י הגינקולוג (יש לצרף את הדוח שלו)
3. גיל האישה במועד הלידה הצפוי. (יש למלא טופס במקום)
אחוז גילוי תסמונת דאון הוא כ- 80%.
מהי השקיפות העורפית ?
השקיפות העורפית NT של העובר, הוא ממצא הנמדד עייי הרופא באולטרסאונד ומציין במיימ את עובי עורף העובר. לפי מחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שעובי השקיפות העורפית גדל. עובי השקיפות העורפית נחשב לחריג כאשר הוא גבוה מ- 3 מיימ. חשוב לציין כי לבדיקת האולטרסאונד הנייל חשיבות רבה בהערכת הסיכון והיא באחריות הרופא המבצע את הבדיקה.
בדיקות הסינון בשליש השני
הבדיקה מבוצעת בגיל הריון (ובשבועות מלאים) בין 16-19 שבועות. מומלץ לבצע את הבדיקה בגיל הריון של 16 שבועות, בבדיקת השליש השני ניתן לבצע תבחין משולש (חלבון עוברי, חלבון שלייתי ואסטריול ) בדיקה שמאתרת 70% מהעוברים עם תסמונת דאון ומומים במערכת העצבים או תבחין מרובע (תוספת אינהבין על הבדיקה המשולשת) הבדיקה מאתרת כ 80% מהעוברים עם תסמונת דאון, בבדיקת תבחין מרובע אחוז הגילוי גבוה יותר.
אצלנו תוכלו לבצע בדיקת סקר שליש ראשון או שליש שני , תוצאות עד 3 שבועות, חשוב מאוד להיות בטווח השבועות הרשום מעלה, מומלץ לתאם את הבדיקה שתהיה סמוך לבדיקת האולטרסאונד. חשוב להגיע עם הניירת. יש ליצור קשר טלפוני. צרו קשר כעת.