top of page

בדיקת דם לחסר אנזים G6PD - פרטי

 G6PD זקוק/ה לבדיקת דם לחסר אנזים ל
אצלנו תוכל לקבל זאת באופן פרטי/ה לבדיקת דם לחסר אנזים ל G6PD

חלק רחב מהאוכלוסייה חיים באופן קבוע עם חסר באנזים G6PD, הסטיגמה הרווחת היא שמדובר ב"מחלה שהיא בעצם אלרגיה לפולים" אך האם מדובר באנפילקסיס? האם אדרנלין יכול לעזור? למה דווקא עירקים?

בסיס פיזיולוגי: האנזים G6PD נמצא בכל התאים בגוף, התאים דורשים חמצן באופן קבוע ועל מנת למנוע את נזקי החמצן יש לנו את האנזים G6PD שתפקידו להגן מפני נזקי חמצון, הנגרמים בחילוף החומרים מכאן שחסר באותו האנזים יגרום לנזק לתאים הנושאים את החמצן – לתאי הדם האדומים עד למצב של הרס.

חסר ב G6PD: חוסר G6PD הוא הפגם האנזימתי האנושי הנפוץ ביותר הנצפה אצל למעלה מ-400 מיליון אנשים ברחבי העולם. מדובר במחלה תורשתית שעוברת דרך כרומוזום המין X משמע לגברים שיש רק X בודד (גברים = XY) יש סיכוי גבוה יותר לחלות מאשר נשים (שלהן יש XX כך שגם אם X אחד נושא את החסר עדיין יהיה כרומוזום X נוסף שימנע את הביטוי של המחלה כך שהאישה תהיה בעיקר נשאית ותעביר את המחלה הלאה אבל לא חולה בעצמה אלא אם ב 2 ה X שלה יש את המחלה (אבל זה כבר קשור לגנטיקה ופחות לנושא שלנו) החולים לרוב הם ללא סימפטומים מיוחדים אלא במצבי דחק וסטרס או במצבים של חשיפה לתרופות מסוימות המכילות רדיקליים חופשיים או מזונות המכילים את החומרים הללו כמו פול, מה שקורה בעת החשיפה זה שיש חומר מזיק בגוף שאין מי שיגן עלינו מפניו, במצב תקין ה G6PD מסייע ביצור חומרים נוגדי חמצון אולם כעת אין את אותם החומרים בגלל החסר באנזים ולכן יהיה פירוק של תאי הדם האדומים נושאי החמצן.

אצל מי זה נפוץ? לחוסר ב G6PD ישנם כ 200 סוגים שונים של המוטציות, בין המוטציות העיקריות יש את זו המכונה  G6PDים-תיכוני: שהוא סוג השכיח בעיקר ביהודים יוצאי כורדיסטן (בהם שכיחות הפגם היא הגבוהה ביותר ועלולה להגיע עד 50% מהגברים), עיראק, וכן בקרב ריכוז מוסלמי בלבנון. המוטציה פחות שכיחה בקרב יוונים, איטלקים טורקים, צפון אפריקאים, ספרדים, פורטוגזים או יהודים אשכנזים. מוטציה זו באה לביטוי בהמוליזה הנגרמת מאכילת פול (fava beans), וכן במחלה המולטית ביילודים – כך שגם ילד שנולד ומפתח סימנים של המוליזה (נפרט בהמשך) עלול להיות מאובחן עם חסר ב G6PD.

המוליזה: נקרא גם תמס דם, הוא מצב בו מפורקים תאי הדם האדומים, וכתוצאה מכך משוחרר המוגלובין אל נוזל הפלזמה. המוליזה מתרחשת באופן טבעי בטחול, שם מפורק בכל יום כאחוז אחד מכלל תאי הדם האדומים שבגוף. במצבים פתולוגים מסוימים נהרסים תאי הדם בדרך שאינה טבעית. מצבים אלו עלולים להוביל להמוליזה אנמית

מה יכול לגרום להמוליזה – הרס תאי דם בחולים עם חסר ב G6PD ? ישנם תרופות ומזונות שונים המכילים רדיקלים חופשיים שגורמים לתאים להרס, בין התרופות ניתן למצוא את האספירין שאסור רק במינון גבוה (חוסר ב G6PD לא מוגדר בקונטראינדקציה במקרה של אירוע לבבי שאז מינון האספירין 160-325 מ"ג עדיין מוגדר כמינון נמוך) ניתן למצוא ברשימה גם סילברול – משחה נפוצה לכוויות, תרופות לכאבים, ויטמין C במינון גבוה אנטיביוטיקות שונות ועוד, חשוב לציין כי רשימת התרופות האסורה על חולים עם חסר ב G6PD מתעדכנת ומשתנה עם הזמן על פי מחקרים ובדיקות של מערכות הבריאות בארץ ובעולם. כמו כן אכילת פול עלולה לעורר אצל חולים אלו המוליזה.

סימני המוליזה: באופן כללי כאשר אדם עם חסר ב G6PD נחשף לתרופה או לפול (וזה יכול להיות גם בעת שאיפת אדי הפול בבישול או מעבר בשדה פול) מתחילה המוליזה – פירוק תאי דם שלרוב לא גורמת לסיכון ממשי אך במקרים של חשיפה משמעותית יותר עלולה גם להיות תגובה חמורה יותר כלומר הרס מוגבר יותר של תאי דם. ניתן לחלק את הסימנים ל 2 תתי קבוצות:

סימנים הקשורים להרס תאי הדם האדומים והירידה ביכולת נשיאת החמצן בגוף, כך שיתכנו סימנים של חולשה, סחרחורות, חיוורון וסימנים של חוסר בדם.

סימנים הקשורים בתוכן כדוריות הדם – כאשר תא אדום נהרס כל התוכן שלו ונשאר בנוזל הדם, בגלל הכמות הגדולה של הברזל וההמוגלובין המצטברים בנוזל הדם לכבד קשה יותר לפנות אותם מהגוף וכך בעצם נוצרת צהבת (ההמוגלובין מתפרק בטחול והופך בסוף לבילירובין שהוא החומר שיוצא לעור בצהבת) יחד על זאת עולים חומרים נוספים בזרם הדם שעלולים לגרום לנזקים אחרים חוץ מצהבת, חשוב להדגיש שצהבת שכזו אצל ילודים עלולה להיות מסכנת חיים

משכך גם הטיפול בחולה עם המוליזה נחלק ל2 : בהתחלה יינתנו מנות דם על מנת להחזיר את מה שכבר נהרס (המנות כן יכילו את האנזים G6PD כי אחרת גם תאי הדם שבמנה יהרסו) ובמידה והגוף לא יצליח לפנות את כל חומרי הפסולת שהצטברו – ובעצם הגוף לא יתמודד בצורה טובה עם הצהבת החולה יצטרך גם לעבור לטיפולי דיאליזה זמניים.

למעשה הטיפול הטוב ביותר הינו הימנעות מחומרים אסורים ואכילת פול. ברוב המקרים יוכל אדם בעל חסר לעבור את חייו ללא בעיות מיוחדות וללא צורך במעקב מיוחד. במקרה של משבר המולטי חריף יש צורך באשפוז וניטור רמת ההמוגלובין וכן השגחה על פעילות הכליות. ברוב המקרים לא נשקפת סכנה לחייו של החולה תחת טיפול מתאים והאירועים חולפים במהרה. במקרה הצורך ניתן להשתמש בעירויי דם לצורך העלאת רמת ההמוגלובין או דיאליזה לטיפול והגנה על הכליות.

לסיכום: פול וחומרים ותרופות המכילות רדיקלים חופשיים עלולים לגרום להמוליזה בחולים עם חסר ב G6PD ולסימני הרס דם ולא לסימני אלרגיה, מכאן שלא מדובר באלרגיה רגילה המגיבה לאדרנלין ולכן אין להשתמש במזרק אפיפן בעת חשיפה לפול, יש לבצע אנמנזה מכוונת לרקע המשפחתי ולברור האם מדובר באלרגיה או בחסר ב G6PD. אומנם חשוב וחובה להדגיש כי מטופלים עם חסר ב G6PD עדיין זכאים להיות רגישים לחומרים שונים ללא קשר לחוסר שלהם שאז הטיפול הוא כן באפיפן ע"פ הצורך,  ולכן גם פה ראש פתוח ואנמנזה מכוונת יכולים לסייע לנו להבין ממה סובל החולה שלפנינו.

אצלנו מבצעים בדיקת G6PD ניתן ליצור אתנו קשר לביצוע הבדיקה .
אין צורך בהפניית רופא .

G6PD TEST
bottom of page